Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Primary bone dysplasia
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
- Genetic cystic renal disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Alport syndrome
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Von Hippel-Lindau disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Primary hyperoxaluria
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Bardet-Biedl syndrome
- Tuberous sclerosis complex